诺西那生钠注射液是用于治疗5q脊髓性肌萎缩症（SMA）的药物，以下从基本信息、作用机制、原研上市情况等方面进行详细介绍：
规格：5ml:12mg（按诺西那生计）。
适应症：专门用于治疗5q脊髓性肌萎缩症。脊髓性肌萎缩症（SMA）是儿童最常见的神经肌肉病，以脊髓前角α - 运动神经元退化变性导致的肌无力和肌萎缩为主要临床特征。这里特指位于5q13的运动神经元存活基因1（SMN1）致病性变异所导致的5q - SMA。SMA发病率约为1/10000，人群携带率约为1/50。2019年中国大陆上市了诺西那生钠注射液这一疾病修正治疗药物，同时相继发表了SMA多学科管理专家共识，使SMA在我国进入全新的精准诊治和管理时期。并且SMA的携带者和新生儿筛查在一些国家和地区已常规开展，我国一些地区也逐渐开始筛查，预防窗口进一步提前。
作用机制
诺西那生钠是一种反义寡核苷酸（ASO），旨在治疗由5q染色体突变引起的SMA，该突变会导致SMN蛋白缺乏。通过使用SMA的体外检测和研究基因内动物模型，发现诺西那生钠（商品名SPINRAZA）可以增加SMN2信使核糖核酸（mRNA）转录本中的外显子7内含物和全长SMN蛋白的产生，从而改善SMA患者的症状。
原研上市情况
nusinersen（诺西那生钠）是首个经FDA批准治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）的药物。在批准该药物上市的过程中，FDA启动了快速通道优先审核资格；此外，为鼓励开发针对罕见疾病的药物，FDA还授予了其“孤儿药”称号。自2016年以来，诺西那生钠注射液相继在美国、欧盟、日本上市，并于2019年1月获得CDE（国家药品监督管理局药品审评中心）批准在中国上市。
