很多年前，一位名叫马丁·弗格特的法国孤儿在美国肯塔基州东部的烦恼溪岸边住下，他娶了一位红头发的美国新娘，到现在已有了6代子孙。其中，本杰明·斯塔西继承了父亲腿臂细长和母亲说话稍带鼻音的特点，同时还拥有了像老祖先马丁·弗格特那样的深蓝色皮肤。这引起了科学家们的好奇：这个家族为什么会出现蓝色人呢？
上个世纪60年代，麦迪逊·卡维因在肯塔基大学医学诊所工作时，开始对蓝人进行追踪研究。卡维因发现，蓝人生活在山谷地区，皮肤颜色为蓝色的猜测多种多样，有人说是心脏病导致的，有人说是肺功能紊乱病症导致的，还有一个老人说蓝人的血液就和他们皮肤的颜色有点接近。然而，这些都只是猜测，没有明确的答案。
麦迪逊·卡维因决定踏上寻找蓝人的路程。他在哈扎德诊所中遇到了帕特里克和雷切尔·里奇，他们就是蓝人。卡维因给他们做了身体检查，了解了他们的家庭。医生怀疑他们患有氧化血红蛋白病，这是一种罕见的遗传性血液疾病。然而，检测结果却不是。卡维因认为这种疾病可能由异常的血红蛋白组成、蛋白酶不足和服用了过多的包括维生素K在内的某些药物导致。
卡维因从里奇兄妹身上抽取了很多血液，快速跑回实验室。他检验了兄妹俩是否有血红蛋白不正常的情况发生，结果给出否定的答案。接着，卡维因展开了进一步的调查，直到看到了斯科特发表在《临床检查期刊》的研究报告后，答案才浮出水面。斯科特发现遗传性的氧化血红蛋白症在阿拉斯加人中普遍存在，而这种疾病是以隐形基因的形式遗传给后代的。
卡维因需要新鲜的血液完成他的血液酶研究论文。他驱车8个小时来到哈扎德找到里奇兄妹，他们带着卡维因见了他们的叔叔，弗格特家族的族长扎克·弗格特。扎克·弗格特的皮肤颜色也是蓝色的。卡维因还拜访了他的姑姑贝西·弗格特，最终成功抽取了她的一些血液。
研究了弗格特家族祖先的族谱后，卡维因医生揭开蓝人之谜。马丁·弗格特是一个法国孤儿，在1820年移民到肯塔基后占有了烦恼溪沿岸的大片荒野。他的皮肤颜色在历史记载中并未提及，但家谱上却有记载。在马丁·弗格特和一位同样带有蓝色皮肤隐性基因的妇女伊丽莎白结婚后，他们的4个孩子皮肤都是蓝色。这个家族继续往下繁衍后代，后来出现了近亲结婚。
有时堂（表）兄弟姐妹就会结成夫妻，他们还和住处离他们最近的科姆比斯姓人、史密斯姓人、里奇姓人和斯塔西姓人通婚。所有这些人的生活都是与世隔绝，他们住在溪谷上下修建的木屋中。马丁·弗格特和伊丽莎白的蓝色孩子在这个与世隔绝的自然山谷中一代代的繁衍。他们的一个名为扎加利亚的蓝色孩子和小姨的婚姻引发了这个蓝色基因遗传链的出现，最终在100多年后导致了本杰明·斯塔西的出世。
随着煤炭开采和铁路开通给肯塔基州带来进步，蓝色的弗格特人也开始搬出溪谷和其他人通婚。当这种蓝色隐性基因和不可能携带相似基因的家族的后人的基因配对时，蓝色皮肤的遗传噩梦也开始消失了。本杰明·斯塔西属于最后一批具有蓝色皮肤的弗格特家族的后裔，由于父母双方都携带这种隐性基因，本杰明携带的蛋白酶缺乏基因来自父母哪一方的可能性都存在。
由于这个男孩刚出生时皮肤的蓝色非常深然而接着又恢复了正常皮肤颜色的色调，因此本杰明应该仅携带一个这种基因。卡维因和他的同事在1964年把他们对遗传性心肌黄酶缺乏症的研究报告发表在《美国内科杂志》上。即使这样，卡维因仍旧会接到有关这种疾病的求助电话。其中一个就来自蓝色弗格特家族，这个人已经参军被派驻到巴拿马，在那里，他的儿子出生时皮肤就是蓝色。卡维因建议这名军人给孩子注射亚甲基蓝而不要对此过分担心。因为注射了亚甲基蓝后孩子的肤色会变为正常人的肤色。
蓝血族是一种比较特殊的人种。正常人血液中的携氧成分是正二价的亚铁离子，携带氧气后成为正三价的铁离子，三价铁离子呈现红色，因而正常人的血液是红色的。而蓝血人血液中的携氧成分是铜离子，铜离子呈现蓝色，因而他们的血液是蓝色的。
