先天性家族性非溶血性黄疸是1995年全国科学技术名词审定委员会公布的医学名词，外文名称为congenital familial nonhemolytic jaundice，属于遗传性胆红素代谢障碍性疾病 。该疾病包括Gilbert综合征、Criggler-Najjar综合征Ⅰ型/Ⅱ型、Rotor综合征和Dubin-Johnson综合征五种类型，由UGT1A1、SLCO1B1、SCOL1B3或ABCC2等基因变异导致肝细胞对胆红素的摄取、结合或排泄功能障碍 。
Gilbert综合征最常见，由UGT1A1基因启动子TA重复序列突变引发，表现为间歇性轻度黄疸，血清非结合胆红素升高，劳累或饥饿可诱发 。Criggler-Najjar综合征Ⅰ型为致死性，需光疗或肝移植；Ⅱ型可通过苯巴比妥治疗 。Rotor综合征和Dubin-Johnson综合征以结合胆红素升高为主，后者伴有肝脏黑色素样色素沉着 。诊断需结合基因检测及排除溶血性、肝细胞性黄疸 。
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